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Die vorliegende Arbeit gliedert sich in die drei Themenschwerpunkte FICTION-Technik (Fluorescence-Immunophenotyping and Interphase Cytogenetic as a Tool for Investigation of Neoplasms), SKY-Technik (Spectral Karyotyping) und Kultivierungsverfahren. Mittels der FICTION-Technik konnte gezeigt werden, dass die Trisomie 12 bei 53 untersuchten B-CLL-Patienten mit etwa 11% deutlich seltener auftrat, als in der Literatur beschrieben. Es scheint eine Assoziation zwischen dem Auftreten einer Trisomie 12 und einer atypischen B-CLL vorzuliegen, da drei der sechs Fälle mit Trisomie 12 eine atypische B-CLL Variante darstellten. Bei einem Fall konnte der Trisomie 12 tragende Klon über 13 Monate beobachtet werden und zeigte in diesem Zeitraum keine signifikante Veränderung. Der Klon blieb weitestgehend stabil. Eine aus Vorversuchen von Doris Herrmann vermutete Existenz einer Monosomie 12 bei B-CLL-Patienten (persönliche Miteilung) hat sich nicht bestätigt. Bei allen untersuchten Proben lagen die Zellen mit Monosomie 12 unter dem ermittelten cut off level von 10,2% für die Hybridisierung. Als zweiter Schwerpunkt wurde die Einsatzfähigkeit der SKY-Technik in der Tumorzytogenetik durch die Analyse von 20 Tumorfällen ausgetestet. Unter den 20 untersuchten tumorzytogenetischen Fällen konnte bei 12 der durch G-Bänderung erhobene Befund verbessert und erweitert werden. Bei drei Fällen wurden neue, in der G-Bandenanalyse nicht gefundene Aberrationen identifiziert und in fünf Fällen bestätigte sich der G-Bandenbefund. Die SKY-Technik erwies sich als wertvolle Methode zur weiteren Charakterisierung von komplex aberranten Karyotypen oder zur Identifikation von Markerchromosomen, wobei nicht alle Aberrationen aufklärt werden konnten. Unter den 20 untersuchten Fällen wurde bei zwei myeloischen Erkrankungen neben einer Monosomie 7 die Translokation t(3;21)(q26;q22) gefunden. Möglicherweise kommt diese häufiger als bisher beschrieben in myeloischen Erkrankungen vor, weil sie durch die G-Bandenanalyse nicht sicher erkannt wird. Vorzugsweise scheint sie neben einer Monosomie 7 aufzutreten. In dem Schwerpunkt, der sich mit der Kultivierung von neoplastischen B-Zellen beschäftigte, konnte ein neues Kultivierungsverfahren für B-Zellen entwickelt werden. Eine Kultivierung mit MP-6 Zellen konditioniertem ISCOVE-Medium und dem Phorbolester TPA zeigte in 15 von 20 Proben einen synergistischen Effekt auf die Proliferationssteigerung (um das 1,5-21 fache) gegenüber dem TPA-Standardansatz in RPMI-Medium. Durch eine Metaphasenanalyse von fünf Fällen mit numerischen Mosaikbefunden konnte gezeigt werden, dass das Verhältnis zwischen aberranten und normalen Klonen bei beiden Kultivierungsarten etwa gleich blieb. Eine Lebend-Tot-Bestimmung vor und nach der Kultivierung zeigte, dass nach 72-stündiger Kultivierung in den Kulturen mit dem höchsten Mitoseindex die durchschnittlich Lebendzellzahl am geringsten (ca. 70%) war.
Im ersten Teil der vorliegenden Arbeit wurde Knochenmarksmaterial von 110 Leukämiepatienten auf das Vorliegen von p53-Gen-Deletionen untersucht. Zu diesem Zweck wurden sowohl Interphasezellkerne als auch Metaphasen der Leukämiezellen mittels der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstechnik (FISH) mit der p53-Gen-Sonde untersucht. Dabei konnte in keinem der 55 untersuchten Patienten mit lymphatischer Leukämie eine Alleldeletion des p53-Gens nachgewiesen werden. Da die p53-Gen-Deletion nach den Literaturangaben bei etwa 7% der Patienten mit lymphatischer Leukämie vorkommt, widersprechen die eigenen Ergebnisse diesen Angaben. Als Grund kann die zu geringe Anzahl der untersuchten Fälle genannt werden. Bei den 55 hier untersuchten Patienten, die an myeloischer Leukämie erkrankt waren, konnte in 7 Fällen (13%) eine Deletion im p53-Gen mittels FISH nachgewiesen werden. Der Anteil der gefundenen p53-Gen-Deletionen war deutlich höher als aufgrund der Literaturangaben erwartet. Die sieben Patienten, bei denen eine p53-Gen-Deletion nachgewiesen wurde, waren alle an akuter myeloischer Leukämie (AML) erkrankt. Alle Patienten, die eine p53-Gen-Deletion aufwiesen, zeigten auch einen numerisch und strukturell aberranten Karyotyp. Im zweiten Arbeitsabschnitt wurden Knochenmarkszellen von 21 Patienten mit hämatologischen Erkrankungen mittels spektraler Karyotypisierung (SKY) untersucht und mit dem zytogenetischen Routinebefund verglichen. Ziel der Untersuchung war die Identifizierung von numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen, die durch die konventionelle zytogenetische Untersuchung nicht identifiziert werden konnten. Bei 17 (81%) der Fälle wurden durch SKY zusätzliche Chromosomenaberrationen festgestellt. Nur bei 4 (19%) der Fälle wurde der zytogenetische Befund bestätigt. Im dritten Arbeitsabschnitt wurden Meningeome untersucht. Bei 22 Meningeomen (17 benigne und 5 atypische Meningeomen) wurde mittels Interphase-FISH nach einer Alleldeletion des p53-Gens gesucht. Es konnte jedoch in keinem Fall eine solche Deletion nachgewiesen werden. Weiterhin wurden bei 24 Meningeomen 96 frische Biopsieproben von verschiedenen Tumorarealen mit G-Bänderungstechnik zytogenetisch analysiert. Zur besseren Aufklärung komplex aberranter Karyotypen wurden zwei Fälle (Nr. 1 und Nr. 7) auch mittels SKY-Analyse untersucht. Ziel der vorliegenden Arbeit war es festzustellen, ob zytogenetische Unterschiede zwischen den unterschiedlichen Arealen innerhalb eines Tumors vorliegen. Es gab bei 13 von 24 Meningeomen (54%) zytogenetische Unterschiede zwischen den verschiedenen Arealen innerhalb eines Tumors. 24 (83%) von 29 Meningeomen wurden nach der WHO-Klassifikation von Meningeomen in den Tumorgrad I eingestuft und 5 (17%) von 29 Meningeomen in den Tumorgrad II. Die Tumorgradverteilung in dieser Arbeit entspricht den Literaturangaben. 13 von 24 Tumoren wiesen entweder einen normalen Karyotyp oder nur eine Monosomie 22 auf. Alle 13 Tumoren wurden nach der WHO-Klassifikation von Meningeomen in den Tumorgrad I eingestuft. Vier Meningeome wiesen stark aberrante Karyotypen auf, was vermutlich ein Zeichen für die Tumorprogression darstellt. Es wurde auch untersucht, ob eine Korrelation zwischen dem zytogenetischen und histologischen Befunden vorliegt. In der vorliegenden Arbeit hat bei sechs Fällen der histologische Befund nicht mit dem zytogenetischen Befund übereingestimmt, da die Tumore in den Tumorgrad I eingestuft wurden, der zytogenetische Befund aber einen aberranten Chromosomensatz aufwies, der normalerweise nicht bei niedriggradigen Meningeomen, sondern bei atypischen und anaplastischen Meningeomen vorkommt. Die Untersuchungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Kombination verschiedener zytogenetischer und molekularzytogenetischer Methoden zur Charakterisierung Chromosomaler Aberrationen bei Meningeomen sinnvoll ist.